关注生命的起点，我们在经历在成长 | 中国预防出生缺陷日

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因。目前，我国出生缺陷发生率约在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例^[1]。据《全球出生缺陷报告2006》显示，目前可以通过基因检测去进行防控的单基因病及染色体病，占到了全部出生缺陷的29.1%^[2]，属于防控出生缺陷的重点内容。基因检测除了辅助遗传病患者诊断以外，还可以有效的降低患者诊疗方面所花费的时间经济成本^[3]。

这些年我们一路走来，历经的故事有很多很多，而有些就真真切切的发生在身边。令人欣慰的是，随着基因科技的进步，结合公益的力量，越来越多的家庭得到帮助，孕育了健康的宝贝，避开了出生缺陷的厄运。我们经历并感受着这些家庭的焦虑和痛苦，也分享着他们的喜悦与憧憬，这一切是我们努力前进的压力与动力！

化险为夷，绝处逢生

2007年初，王女士诞下一个可爱的宝宝，但出生不久就被诊断患有“先天性FⅦ缺乏症”，宝宝未满半岁就因为严重并发症颅内出血而永远离开了。FⅦ缺乏症为常染色体隐性遗传疾病，王女士夫妻双方均是该病携带者，生育患儿几率1/4。王女士选择了自然怀孕后产前诊断，但不幸的是这次腹中胎儿仍是患儿，而后辗转美国做辅助生殖又失败了。经过几年的挫折，机缘巧合听了华大的一次宣讲，重燃希望，经过华大咨询师的详细沟通，夫妻双方又做了更为全面的携带者筛查，夫妻竟然又同为“囊性纤维化”的携带者！有惊无险，最后通过第三代试管婴儿技术，用PGT-M技术筛查了两种遗传病以及用PGT-A技术排查了染色体异常后，历经艰险一个可爱健康的宝宝终于如期而至。(了解更多)

结束黑暗，重见光明

90后的小丽 (化名) 为先天性小眼球患者，在她17岁时完全失去了光感；同是90后的小刚 (化名) 因白化病导致双眼视力仅有0.06。二人在盲校相识、相知，步入了婚姻的殿堂，夫妻二人最大的心愿就是生育一个健康的宝宝。通过公益活动的基因检测，明确了他们眼疾的病因：小刚为TYR基因相关的常染色体隐性遗传“眼皮肤白化病”，小丽为GJA8基因相关的常染色体显性遗传“白内障1型 (合并小眼球)”，他们的下一代有1/2的几率遗传到小丽的GJA8致病变异为患者。在小丽怀孕4个月时对胎儿进行产前诊断，胎儿未遗传到小丽的致病变异，夫妇俩喜极而泣，终于孩子摆脱了被黑暗吞噬的厄运。(了解更多)

跨越时空，再次相遇

2013年的那位“拇指姑娘”媛媛 (化名)，一岁了体重几乎没有增长、喂养困难，而病因一直悬而未决，华大基因了解情况后以最快的时间为媛媛确定了检测方案。虽然媛媛离世，但华大最终查出了病因为全球罕见的“Costello综合征”。时隔一年，媛媛妈无意间看到了一则“冻龄男婴”龙龙的新闻报道，因为龙龙的症状和媛媛非常相似，她怀疑龙龙可能也是一位被Costello综合征困扰着的宝宝，并第一时间联系到华大基因黄博士求助，最终Costello综合征的及时确诊为龙龙带来了更多的可能性与生的希望。(了解更多)

华大基因遗传病检测技术持续升级

助力临床诊断

👉2012年 临床全外显子组检测推出

华大基因推出临床全外显子组检测，截至目前已为上万例遗传病患者及家系提供了全外显子组检测服务，综合检出率超过40%。截至目前，已为合作伙伴在国际知名学术期刊上累计发表研究论文205篇，累积影响因子超过1000分。(了解更多)

👉2012年-2018年间 单病检测Panel扩充

华大基因累积推出针对各类单基因遗传病检测Panel 300余个，此外还推出了针对神经肌肉系统、遗传性眼病、免疫系统、泌尿系统等人体十大系统相关的综合性检测panel 20余个，极大地满足了各类单基因遗传病患者的检测需求。

👉2018年底 临床全外-Trio检测模式推出

华大基因推出全外-Trio检测模式，通过对先证者及其父母同时进行全外显子组检测并合并分析数据，达到更高的检出率及更快的报告周期。(了解更多)

👉2019年4月 全外检测系列产品全面升级

华大基因全外检测产品全面升级，升级数据库内容、增加外显子CNV分析及1M以上染色体CNV分析内容、并且全面更新为符合行业标准的报告模板。(了解更多)

👉2019年6月 极速全外检测产品推出

华大基因推出极速全外检测产品，可以实现样本入库8天内出具临床全外检测报告，为NICU急重症遗传病患者的快速诊断与治疗指导带去曙光。

👉2019年7月 高深度全基因组检测产品推出

华大基因正式推出高深度全基因组检测产品，从基因组全视角维度进一步实现高深度全基因组检测技术在遗传病辅助诊断的应用，对包括染色体病、线粒体病、单基因病等在内的各类遗传病进行一站式检测和分析，进一步助力我国精准医学的发展。(了解更多)

出生缺陷早预防，健康中国我行动

国家卫健委妇幼健康司司长秦耕在今年7月25日召开的新闻发布会上表示，我国多年来聚焦23种重大出生缺陷病种进行监测，像神经管缺陷和地中海贫血的发生率分别下降逾七成和八成。但出生缺陷病种多，成因复杂，像先天性心脏病的防治受多种因素影响仍需攻坚，整体防治形势依然严峻^[4]。

今天是第十五个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题为“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，还给整个家庭、乃至社会带来巨大的生活负担及医疗成本，因此防控出生缺陷对于提高国家人口素质及国民幸福感具有重要的意义。为了帮助更多出生缺陷患儿家庭，华大基因积极响应国家卫健委的号召，联合各地卫生行政机构、医疗机构、基金会及公益组织开展了“出生缺陷防控月”活动，共同宣传、推进我国出生缺陷防控事业的发展。

关注生命起点健康，预防出生缺陷发生。我们坚持大目标痴心不改，始终朝着「基因科技造福人类」的伟大愿景前行，通过基因科技的力量，为人类健康保驾护航。

参考文献：

[1]《中国出生缺陷防治报告（2012）》.

[2] Christianson A, Howson CP, Modell B. March of Dimes Global Report on Birth Defects. March of Dimes Birth Defects Foundation, 2006.

[3] Tan TY et al. Diagnostic Impact and Cost-effectiveness of Whole-Exome Sequencing for Ambulant Children With Suspected Monogenic Conditions. JAMA Pediatrics. 2017 Sep 1; 171(9): 855-862.

[4] 新华社：http://www.xinhuanet.com/2019-07/25/c_1124799638.htm

降低出生缺陷 加强肿瘤防控

精确治愈感染 助力精准医学

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